GBA1突变如何引发帕金森病

基因编码葡萄糖脑苷脂酶（GCase），这是一种对特定细胞底物进行有效溶酶体降解至关重要的酶。GBA1的致病突变会导致功能性GCase酶严重缺乏，从而引起异常蛋白聚集体在脑内积累，并导致负责运动控制的神经元退化。 在帕金森病患者中，高达10%携带GBA1基因突变，这些突变与疾病更早发病、症状更快进展以及表型严重程度增加相关。 我们的基因治疗候选药物LY-N001旨在通过单次给药改变疾病进程。

LY-N001： 针对GBA1突变帕金森病的革命性基因疗法

LY-N001是一款创新型基因治疗候选药物，采用腺相关病毒（AAV）载体递送密码子优化的GBA1基因。该疗法通过持续表达功能性蛋白，旨在纠正导致溶酶体功能障碍的遗传缺陷，有望改善GBA1基因突变相关帕金森病的疾病进程。 临床前研究数据显示，LY-N001具有优异的安全性和持续的治疗效果。目前该药物正在进行新药临床试验申请（IND）所需的相关研究，为进入临床开发阶段做准备。

帕金森病：疾病修饰疗法的迫切需求

帕金森病（PD）作为全球最常见的神经退行性疾病之一，以神经系统进行性损伤为特征，临床表现为震颤、强直、运动迟缓等运动症状，以及焦虑、抑郁和认知障碍等非运动症状。该病临床症状通常隐匿出现并逐年恶化。目前尚无疾病修饰疗法，且现有药物对症治疗的效果会随时间推移而减退。